DNA甲基化譜：流淌的生命脈律——紀念DNA雙螺旋結構發現70周年

【摘要】：70年前，隨著DNA雙螺旋結構的發現，人類進入基因組時代；本世紀初，人類基因組測序完成及對轉錄組、蛋白質組和表觀遺傳的研究，人類繼而進入后基因組時代；近年對DNA甲基化的深入研究，預示更為神秘寬廣的表觀遺傳組學時代已經到來。人體血液中大量存在的甲基化DNA構成甲基化譜，作為一個整合性指標，有如一曲流淌的生命脈律，反映不同細胞的生理或病理狀態。精準分析甲基化譜，具有診斷疾病特別是腫瘤早篩早診的價值；同時可作為人類健康、乃至天賦的量化評估指標；也可用于中醫體質辨識與證型分類及中藥材溯源、真偽識別和品種改良。本文介紹表觀遺傳組學時代甲基化譜的重要意義，以紀念DNA雙螺旋發現70周年。